Фенілаланін (скринінг новонароджених): норма і розшифровка
Цей аналіз новонародженому роблять у перші дні життя, щоб виключити фенілкетонурію — спадкове порушення обміну речовин. Кров беруть із п'яточки й визначають рівень фенілаланіну — амінокислоти, яка надходить в організм з їжею. Якщо результат вище референсу, це привід перевірити дитину повторно та уважніше поспостерігати за станом, а не привід одразу хвилюватися. Скринінг створений саме для того, щоб вчасно помітити рідкісні стани, коли їх ще легко скоригувати.
| Інші позначення | фенилкетонурия анализ, фку |
|---|---|
| Одиниці вимірювання | мкмоль/л |
| Група досліджень | Функціональні тести й скринінги |
| Підготовка | Кров беруть з п'яткової краплі новонародженого на 3-5 добу життя після початку годування молоком. |
Що показує фенілаланін
Фенілаланін — одна з амінокислот, які людина отримує тільки з їжею, адже організм сам її не синтезує. У нормі спеціальний фермент перетворює фенілаланін на іншу амінокислоту — тирозин, і рівень фенілаланіну в крові тримається у певних межах. Якщо цей фермент працює недостатньо активно, фенілаланін накопичується в крові й тканинах, включно з нервовою системою.
Аналіз входить до складу неонатального скринінгу — комплексу обстежень, які проводять усім новонародженим у перші дні життя незалежно від скарг. Кров для дослідження беруть із п'яточки на спеціальний бланк-фільтр. Крім фенілаланіну, цей скринінг зазвичай включає перевірку й на інші спадкові порушення обміну речовин.
Норма
Фенілаланін підвищений: про що це каже
Підвищений результат у новонародженого — сигнал для додаткового обстеження, а не остаточний діагноз. Багато факторів можуть тимчасово підняти рівень фенілаланіну, зокрема недоношеність чи особливості харчування дитини в перші дні. Лікар зазвичай призначає повторний аналіз та за потреби направляє до генетика для уточнення причини та подальшого спостереження.
Найчастіші причини:
- фенілкетонурія
- транзиторна гіперфенілаланінемія новонароджених
- недостатність кофакторів обміну фенілаланіну
- недоношеність
- парентеральне харчування з надлишком білка
Як правильно здавати
Спеціальної підготовки скринінг не потребує, але важливо, щоб на момент забору крові дитина вже отримала достатню кількість годувань грудним молоком або сумішшю — це впливає на достовірність результату. Лікар або медсестра пологового будинку підкажуть оптимальний час для забору крові з урахуванням віку немовляти.
Часті питання
- Чи болить дитині цей аналіз?
- Забір крові з п'яточки — стандартна процедура, дитина відчуває короткий укол, як від звичайної ін'єкції. Дискомфорт минає за кілька хвилин, і на самопочуття немовляти це не впливає.
- Чи можна годувати дитину перед аналізом?
- Так, годування не скасовують. Навпаки, дитина має отримати кілька повноцінних годувань до забору крові, інакше результат може бути недостовірним.
- Через скільки перездавати аналіз, якщо результат підвищений?
- Термін повторного обстеження визначає лікар індивідуально, зазвичай це відбувається протягом кількох днів після отримання первинного результату. Затягувати з повторним візитом не варто.
- Чи можна відмовитися від цього скринінгу?
- Скринінг новонароджених добровільний, батьки мають право відмовитися. Втім, лікарі рекомендують його пройти, адже деякі стани не мають видимих проявів у перші тижні життя.